FMF HASTALIĞI
FMF, diğer değişle Ailesel Akdeniz Ateşi, tekrarlayan karın ağrısı ve ateş ataklarıyla seyreden genetik geçişli romatizmal bir hastalıktır. En sık 5 ila 15 yaşları arasında ortaya çıkar. Vakaların yüzde 90’ı 20 yaşından önce tanı alsa da daha ileri yaşlarda tanı konulabilir. Hastalık ortalama olarak her 1000 kişiden 1’inde görülmektedir.
FMF BELİRTİLERİ
Hastalığın en önemli belirtisi genellikle 2-3 gün süren karın ağrısı ve ateş ataklarıdır. Ataklar düzensiz aralıklarla tekrarlama gösterir ve iki atak arası bir hafta ile birkaç ay arasında değişebilir. Ataklar arasında kişi tamamen normaldir ve her hangi bir şikayeti yoktur. Bazı hastalarda ataklar sırasında göğüs ağrısı, eklemlerde ağrı ve şişme, bacaklarda kırmızı döküntüler, kusma-ishal, skrotumda (erbezleri) ağrı ve hassasiyet görülebilir. FMF tanısı için özel bir test bulunmamaktadır. Diğer olası hastalıklar dışlandıktan sonra aşağıdaki bulguların bulunup bulunmamasına göre doktor tarafından tanı konabilir: FMF klinik belirtilerinin olması (Nedeni açıklanamayan ani ateş, şiddetli karın, göğüs ve eklem ağrısı). Aile öyküsü (Anne, baba, kardeşler ve akrabalarda FMF olması riski arttırır). Kan testleri (Ataklar sırasında beyaz kan hücreleri, sedimantasyon, CRP ve fibrinojen düzeylerinde artış görülse de hiç biri hastalığa özgü değildir). Kullanılan bir ilaca olumlu yanıt vermesi FMF tanısını destekler. Genetik testler FMF hastalığına neden olan mutasyonları göstererek tanıyı destekleyebilir.
TANI ZORLUĞU
Karın ağrısı ve ateş nedeniyle bu hastalık sıklıkla apandisit ile karıştırılır. Hatta bazı hastalara apandisit ameliyatı bile yapılabilir. Eklemlerdeki ağrı ve şişme nedeniyle diğer romatizmal hastalıklarla karışabilir. Hastalığa özgü bir laboratuvar bulgusunun olmaması bir diğer problemdir. Ataklar sırasında görülen yüksek sedimantasyon hızı, artmış CRP ve fibrinojen düzeyleri tüm iltihabi hastalıkların ortak bulgularıdır ve ayırt ettirici değildirler. Genetik testler, özellikle atipik bulguları olan hastalarda tanıya yardım edebilir. Ancak laboratuvarlarda pratikte uygulanan testler, günümüzde sayısı 150’ye yaklaşan mutasyonların tümünü saptamakta yetersiz kalmaktadır.
HASTALIK KİMLERDE GÖRÜLÜYOR?
Anne veya baba FMF hastası olabilir. Ancak bu şart değildir. Anne ve baba tamamen sağlıklı görünse de genetik olarak taşıyıcılık varsa çocukları FMF hastası olabilir. Yine yakın akrabalarında FMF hastalığı olanlarda da FMF görülme riski yüksektir. FMF geni taşıyan herkes hasta olur mu? Hayır. İnsanlarda her genden bir çift bulunur. Bu genlerden birinde hastalık var ancak diğeri sağlamsa kişi hasta olmaz ve taşıyıcı (heterozigot) olarak adlandırılır. Genlerin ikisi de hastalıklı ise bu durumda kişi hasta (homozigot) olacaktır. FMF gibi genetik hastalıklar, hamileliğin 11. haftasından itibaren alınan fetal örneklerden elde edilen DNA analizleriyle tespit edilebilmektedir. Ancak FMF tedavi edilebilir bir hastalık olması ile diğer genetik hastalıklardan ayrılır. Bu nedenle gebeliğin sonlandırılmasına gerek olmadığından günümüzde FMF için prenatal tanı uygulanmamaktadır.
AKDENİZ ATEŞİ HASTALLIĞININ TEDAVİSİ
FMF hastalığını vücuttan tamamen yok eden bir tedavi yöntemi yoktur. Kullanılan etkin bir ilaç vardır. Bu ilaç kullanıldığı sürece etkili olur. İlacı bırakanlarda hastalık tekrar başlar. Bu nedenle bu ilaç tedavisine ömür boyu devam edilmelidir. Tedaviye düzenli devam etmeyenlerde yıllar içerisinde amiloidoza bağlı olarak böbrekler hasar görür. Hasta böbrek yetmezliğine girer ve diyaliz hastası olarak yaşama devam etmek zorunda kalabilir. Böbrek hasarı gelişimi açısından hastalar düzenli olarak takip edilmelidir. Böbrek yetmezliğinden korunmanın tek yolu ömür boyu ilaç kullanmaktır. Şikayetleri ilaçla kontrol altına alınamayan hastalarda ise farklı tedaviler denenmektedir. Bu yeni ilaçların hepsi, bahsedilen ilk ilaçla birlikte kullanılan enjeksiyon yani iğne şeklinde yapılan ilaçlardır.
Stres ve aşırı fiziksel yorgunluk atak sıklığını arttırabilir. Bu nedenle stres ve aşırı yorgunluktan kaçınılmalıdır. Hastalığın diyet ve beslenme ile ilişkisi gösterilememiştir. Ancak ilaç kullanımına bağlı olarak laktoz intoleransı gelişebilir. Bu durumda laktoz içeren besinler karın ağrısı ve hazımsızlığa neden olabilir. Bu hastalara laktozsuz diyet önerilir.