HEMOFİLİ
Kalıtsal bir hastalık olan hemofili ıamayla ortaya çıkan hastalıkların de bilinen en eski örneğidir.
KALITIMLA GEÇİŞİ
Hemofîlinin aynı ailenin birbirini izle-kuşaklannda çok daha sık olarak (»örülmesi, kalıtsal özelliğinin fark edilmeşini sağladı. Hastalığın erkeklerde görülmekle birlikte sonraki kuşaklara kadınlar tarafından taşındığını belgeleyen tarihsel bir Örnek olarak İngiltere kraliçesi Victoria verilebilir. Bu kraliçenin soyağacı incelendiğinde, hastalığı birçok Avrupa kraliyet ailesine taşıdığı görülür.
Hemofili yalnızca erkekleri etkiler. Hastalığın taşıyıcısı olan kadınlarda ise hiçbir belirti görülmez. Çünkü hemofili hastalığı X eşey (cinsiyet) kromozomunda bulunan bozuk bir genden kaynaklanır. Bu durumu açıklamak için bireyin erkek ve dişi olmasını belirleyen kromozom yapışma bakmak gerekir. Eşeysel özellikleri belirleyen iki eşey kromozomu vardır. Bunlara X ve Y kromozomları denir. Dişilerde iki X, erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu bulunur. Dişide aşey kromozomlarından birinde bozuk bir gen bulunsa bile ikinci kromozomunun sağlıklı geni sayesinde hastalık belirtileri ortaya çıkmaz. Bu durumda dişi yalnızca hastalığı taşır ve daha sonraki kuşağa aktarır. Erkekte ise hemofili özelliği taşıyan X kromozomu tek olduğundan Öbür kromozomla den-gelenemez. Bu nedenle hastalık kaçınılmaz biçimde ortaya çıkar. Dişilerde her iki X kromozomunda da hemofiliye yol açan bozuk genin bulunması durumunda ise, hasta ya Ölü doğar ya da doğduktan çok kısa bir süre sonra ölür.
NEDENLERİ
Hemofili önemsiz bir darbenin yarattığı sıyrıktan vücut dışına ya da bir yara oluşmasa bile yumuşak dokuya ve özellikle eklem içine aşırı ölçüde kanamayla kendini belli eder.
X kromozomunda kanın pıhtılaşma sürecinin normal biçimde gelişmesi için zorunlu bir gen bulunduğu sanılmaktadır. Erkeğin X kromozomunda pıhtılaşmadan sorumlu sağlam bir gen yerine, bozuk bir gen varsa hemofiliye özgü pıhtılaşma bozuklukları ortaya çıkar.Sağlıklı bir kişide çeşitlidamar zedelenmeleri sonucu başlayan kanama üç mekanizmanın kendiliğinden devreye girmesiyle durur: Damar kaslarının kasılması, zedelenmiş bölgede trombo-siîlerin toplanması ve yaralı bölgeyi kapatan bir pıhtının oluşması.Pıhtının oluşması karmaşık bir süreçten geçerek gerçekleşir. Bu süreç sayesinde plazmada bulunan fibrinojen adlı bir protein, başta tromboplastin olmak üzere çeşitli etkenlerin devreye girmesiyle yapı değiştirerek fibrine, yani pıhtıyı oluşturan proteine dönüşür. Pıhtılaşma sürecinde yer alan plazma proteinlerine pıhtılaşma faktörleri denir. Bu faktörleri belirtmek için kullanılan sayılar Romen rakamlarıyla yazılır.Kanda düşük oranlarda bulunan birçok madde tromboplastinin oluşumuna katkıda bulunur. Bunlardan biri olan faktör VIII hemofilili hastaların kanında bulunmaz. Bu protein antihemofilik globülin (AHG) ve antihemofilik A faktörü adlarıyla da tanınır.
Aslında hemofili terimi, nedenleri farklı olmasma karşın, aynı belirtilerle seyreden iki hastalığı kapsar. Bunlardan daha sık görülen hemofili A’da faktör VIII bulunmazken, daha az rastlanan hemofili B’de antihemofilik B faktörü olarak da bilinen faktör IX eksiktir.Hemofilide en belirgin özellik kolayca ortaya çıkan kanamalardır. Kanamalar doğumdan birkaç gün sonra bile ortaya çıkabilir ve yenidoğan için ölümcül bir tehlike oluşturur.Bazen bebek yürümeye başlayana değin her şey normal görünür. Ama bu dönemden sonra çok hafif darbeler ya da küçük kazalarda bile kanoturmaları (hematom) ya da büyük morluk ve çürükler (ekimozj ortaya çıkar.Bu yaşta kanamalar genellikle ağız ya da burun yaralanmalarına bağlıdır. Daha büyük çocuklarda diş çekiminden ya da bademcik ameliyatından sonra büyük ölçüde kan kaybı görülür. Bunlar hemofilinin ilk belirtisi olabilir.Kanama dalak, karaciğer, bağırsak, böbrek ve beyin gibi iç organlara ve sık sık görüldüğü gibi eklem içine (hemart-roz) olabilir. Diz ekleminde kan birikintisine oyun çağındaki çocuklarda oldukça sık rastlanır. Yinelenmesi durumunda eklem yüzeylerinde Önemli bozukluklara neden olarak bu eklemlerin hareketlerini büyük Ölçüde kısıtladığı ve daha ileri evrede eklem hareketini bütünüyle ortadan kaldıran kaynaşmaya (ankiloz) yol açtığı için çok tehlikeli bir gelişmedir.Belirtilerin ağırlığı, hastanın genetik yapısmca belirlenen plazmadaki faktör VIII eksikliğinin derecesine bağlıdır. Ağır hemofili olguları, ilk çocukluk çağında beyin kanamaları ya da açılan yaralardan aşın kan kaybı nedeniyle ölümle sonuçlanabilir. Boyun bölgesine rastlayan küçük darbelerin başlattığı doku içine aşırı kanamalar, üst solunum yollarına baskı yapacak ölçüde kan toplanmasına ve sonuçta boğularak ölüme yol açabilir.Çocuk büyüdükçe hastalığının bilincine varır ve kazaları olabildiğince azaltmak için hareketlerini denetlemeyi öğrenir. Genellikle çocukluk döneminin ilk yıllarım aşan hastalar uzun bir yaşam sürebilir. Ama hastalığın zaman içinde nasıl bir gelişme göstereceği önceden kestirilemez. Örneğin enfeksiyonlar kanama eğilimini artırabilir. Belirtilerde zaman zaman döngüsel bir değişim görülebilir. Yani tehlikeli sayılacak darbelerden sonra az ya da belirsiz kan kaybının görüldüğü dönemi, neredeyse kendiliğinden başlayan şiddetli kanamaların görüldüğü dönem izler.
TEDAVİ
Hemofilili küçük bir hastanın ailesinden hastalığın ağırlığını gizlemek kuşkusuz doğru değildir. Ama çocuklarının ölüme mahkûm olmadığını, onun normal sayılabilecek bir yaşam sürdürebileceğini de belirtmek gerekir.Kanamaları denetim altına ^İmak için plazma, taze kan ya da bulunmayan pıhtılaşma faktörünü yoğunlaştırılmış halde vererek eksikliği giderme tedavisi yapılır. Eksik olan faktör kanamanın başlamasıyla birlikte, olabildiğince çabuk bir biçimde hastaya verilmelidir. ABD ve İskandinavya gibi bazı ülkelerdeki hemofili hastalarına kanama durumunda yapacakları öğretilmiştir. Bu hastalar kanamanın ilk belirtileri ortaya çıkınca, en yakın sağlık merkezine gitmeden önce kendi damarlarına yoğunlaştırılmış plazmayı verirler.Son yıllarda, faktör VIII’i yeterli miktarda elde etmenin zorluğu göz önüne alınarak, genetik mühendisliği teknikleri yardımıyla bu maddenin yapay olarak üretilmesine çalışılmaktadır. Başka bir yol da, desmopressın gibi bazı ilaçlar kullanarak hemofilili hastada faktör VIII üretimini uyarmaktır. Günümüzde uygulanan tedaviler, gerek dış Çekimi gibi küçük cerrahi girişimlerin, gerek büyük ameliyatların kanama riski olmadan yapılmasına olanak sağlamaktadır.Ayrıca kemik ve eklem lezyonlarını önlemek ya da düzeltmek için ortopedik tedavi gerekir. Hemofilili hastanın ruhsal ve bedensel açıdan sağlıklı olarak gelişmiş olması toplumdan soyutlanmaması bakımından büyük önem taşır. Eklem içine kanamaların sürekli yinelenmesine bağlı olarak gelişen kronik eklem hastalığı hemofilinin en tehlikeli komplikasyonlanndan bindir. Çünkü dizlerin biri ya da her ıkısı hastanın hareketlerini önemli ölçüde sınırlayacak duruma gelebilir.Sağlık hizmetlerinin yeterli düzeye ulaşması, yoğunlaştırılmış plazmanın hastalara zamanında ve düzenli olarak verilmesi hemofilinin yol açtığı bu tür komplikasyonları önleyecek ya da en aza indirecektir. Ama günümüzde, dizinde kronik eklem hastalığı olan hemofili hastalarının sayısı oldukça kabarıktır. Bu durumun ortaya çıktığı hastaların bir bölümünde smovyektomi belirgin bir iyileşme sağlar. Smovyektomi eklem yüzeyini örten eklem sıvısı (sınovya) zarının cerrahi girişimle alınmasıdır. Eklem sıvısını salgılayan ve yırtılma ya da örselenme sonucunda hemofilıh hastada gelişen eklem hastalığının başlıca sorumlusu olan bu zarın alınması sayesinde bazı hastalar hareket yeteneklerini yemden kazanarak normal yaşamlarım sürdürebilmektedirler.
Çocukluk çağmda akıllıca seçilen oyuncaklar, oyunların ve hareketlerin özenle yönlendirilmesi, kazalara ve darbelere karşı etkin birer koruyucu önlem olabilir.Okul çağında küçük hemofili hastaları normal sınıflara devam etmeli, olağan hiçbir etkinlikten uzak tutulmamalıdırlar. Bu çocukların, arkadaşları karşısında eziklik duymaları her durumda önlenmelidir. Çocuklar zamanla hastalıklarının getirdiği kısıtlamalara alışacak ve bu durumu göz onune alarak yaşama biçimi ve etkinliklerini düzenleye-ceklerdir.Hemofili hastalarının zekâ düzeyi genellikle ortalamanın üstündedir.
